□孙志东（山东大学）

由于患者群体规模小，罕见病患者经常面临缺医少药的困难，被称为“医学孤儿”，因病致贫、返贫的悲剧在现实生活中时常上演。值得欣喜的是，为了构建更高质量、更可靠的全民医疗保障体系，减轻罕见病患者负担，国家一直在努力。截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。同时，我国建成了全世界规模最大的基本医疗保障网。（10月21日 央视新闻）

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。虽然发病率较低，但由于我国人口基数庞大，许多罕见病在我国其实并不“罕见”。根据相关部门统计，全国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，其中大多数都是遗传性疾病，很多患者在幼年时就会发病，需要终生与病魔斗争。然而，因患病人群少、市场需求少、研发成本高，鲜有制药企业关注、研发，罕见病用药被称为“孤儿药”。诊断难、治疗难、治疗贵是罕见病患者面临的共同“症结”。

“江山就是人民，人民就是江山”，罕见病用药纳入医保目录，通过“灵魂谈判”让其大幅降价正是国家践行“人民至上，生命至上”理念的重要表现。网络上一直流传着这样一种说法，“世上所有的病都是穷病”，这句话虽然过于绝对，但诠释了医疗领域民众看病难、治疗贵的窘迫现状。普通家庭遭遇严重疾病侵袭时，一边要应对病魔的折磨，一边要承受沉重的经济负担。在治疗费用上，300名法布雷病患者，人均治疗费用高达100万到120万元每年；3万到5万名脊髓性肌萎缩症患者，人均治疗费用为70万到140万每年。有不少罕见病家庭，就是因为没有钱治疗，只能选择放弃，眼睁睁地看着亲人离去却无能为力。避免悲剧重演，还人民群众幸福美满的家庭，正是为罕见病患者减轻医疗负担，使其“病有所医、药有所保”的深刻价值所在。

山东济南马大翔一家的经历，是万千罕见病患者家庭的缩影。马大翔的孩子在周岁前2个月确诊了脊髓性肌萎缩症。2019年前只有进口药，价格高达500万元，2019年国内终于有药了，但一针也要近70万元，这对一个普通家庭来说堪称天价，远远超过了他们的承受能力。“我没能力去救孩子”，高额的治疗费用让他曾一度陷入绝望之中。2021年12月，经过8轮艰苦谈判，治疗这一罕见病的药品诺西那生钠进入医保，降价至3.3万元。

从无药可用，到迎来治疗希望，再到享受医保政策，在国家与社会各界的共同努力下，无数患者家庭看到了希望的曙光。马大翔在得知这个消息时激动地说：“我们是极少数的一个群体，可能有一些家庭自己都已经放弃了，但是依然有人不放弃我们。”加强对于罕见病群体的保障和支撑，让每一个小群体都不被放弃，就是增进民生福祉，提高人民群众的获得感、幸福感、安全感的重要举措。

然而，医保只能起到最基本的支撑与保障作用，罕见病医疗保障之路依然任重道远。因为罕见，罕见病患者的诊疗没有保障，很多医生从业以来很少，甚至没有明确诊断过任何罕见疾病，因经验不足导致的错诊、漏诊高发，往往使患者错过最佳治疗时机。其次，我国罕见病药品的可及性与可获得性较低，国外最新的药物进入国内难度大，即便进入，价格也高到难以承受。因此，要让更多家庭免于重大疾病困扰，减轻医疗费用负担，还需要加强罕见病的筛查和预防，建立激励罕见病药物研发、生产、销售以及正确指导患者进行治疗的医疗保障框架，做好防治，让罕见病不再成为“医学孤儿”，让患者不再饱受病痛与经济双重压力的摧残。

“每一个小群体都不应该被放弃”，去年医保目录药品谈判现场，医保方谈判代表的这句话令无数人动容。罕见病再罕见，都应当被重视，药品再小众，都不能成为天价的理由。每一位患者都应得到全力救治，每一个生命都值得被全力以赴。为罕见病患者持续减负，罕见病患者“罕有所依”，是提高全民健康水平、建设健康中国应有之义。