□邱宣喆 (新乡医学院)

原是救命药，国内难买到。据媒体报道，全球唯一获批用于治疗黏多糖贮积症ⅣA型的特效药“唯铭赞”即将从国内退市。尽管该药生产方表示国内存药充足，未来会讨论通过其他途径将该药重新引入国内，但此次药品“先退后入”依旧牵动众多人心。面对当下我国罕见病诊疗系统日益庞大，罕见病类型、需求及治疗日趋复杂的实际情况，社会各界呼吁探索罕见病立法的声音历年渐涨。时值2024年两会隆重召开，推进罕见病立法再次成为令我国2000万罕见病患者翘首以待的议题。（3月3日《南方都市报》）

当我们犹记风靡全球的“冰桶挑战”，却少有人知这一庞大公益项目背后无数“渐冻症”患者的痛苦辛酸。相较美、英、日等国，我国于2018年才发布《第一批罕见病目录》，对罕见病的认定、诊治及管理起步较晚；同时由于罕见病本身发病率低、症状严重、疗法及用药难以替代，使得其药品研发成本极高、市场容量甚小、投资回报低微，企业研发往往“费力不讨好”，以致绝大多数罕见病患者深陷无药可用、有药难用的困境。

用法治建设答好解困罕见病保障的多选题，可以从探究“罕见病”概念、完善病种目录修订、构建规范诊疗体系入手。作为法学方法论层面上的法律概念，“罕见病”不仅是对疾病事实的描述，更是横跨于科学、经济、文化之间的共识。以罕见病立法拓展学科范围，对罕见病及其患者、产品、药物给出法律定义，明确罕见病的认定标、流程，为罕见病诊疗规范提供行之有效的临床依据。例如在刚刚过去的第十七个国际罕见病日，国家医保局披露自去年2月最新版国家医保药品目录调整增补罕见病用药目录以来，已有超80种罕见病药品“入围”，便是以实际行动回应“立法基础”的难题。

其次，通过立法精益用药审批机制、鼓励科研成果转化、创新药品谈判路径。《中华人民共和国药品管理法》第十六条第一款规定，国家支持罕见病新药研制；第九十六条规定，国家对临床急需的防治罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。以利好政策与法律保障促进医疗机构、科研院所与制药企业之间的合作交流，推动科研成果落地惠民；建立涵盖商业保险、重病保险、基本医疗保险等内容的多层次罕见病医疗保障体系；在生物医药产业的全球战略格局下提升自主创新力、抢占谈判主动权，以研投转化小循环转动市场经济大循环，实现罕见病用药市场国内国际“双循环”“正循环”，进一步领略法治经济的题中之义。

最后，为罕见病立法既旨在凝聚政府部门、协会企业、专家学者等各界的专业共识，也利于形成患者、医者、他者等多方的社会共识。我国《宪法》规定，“中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失行动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利”，且我国《基本医疗卫生与健康促进法》第四条规定，国家和社会尊重、保护公民的健康权。自由、平等、公正、法制，将健全法律保障机制作为社会主义核心价值观取得普遍认同的关键举措与有效途径，寻求消除医疗资源、社会歧视等各个方面、各种意义上的“不平等”，在切实维护罕见病患者权益福祉中谱写“健康中国”战略建设的法治担当。

尽管电影《我不是药神》上映距今已近六年，然而那些罹患罕见血液病，依靠程勇走私来的“格列卫”而活着的人们，眼神中流露出来对生的渴望依旧深深刺痛每个观众的心。国际著名医学杂志《柳叶刀》曾将罕见病喻为“先天的诅咒”，然而“诅咒”生而罕见，但爱不罕见；罕见病立法更是人心所向、众望所归。请以立法让“罕见”被看见，让14亿看见那些“万分之一”，在为罕见病保障破题解困中，切实维护罕见病患者的权益与福祉。